Det finns i princip två sätt att ta reda på om en demenssjukdom är ärftlig.

 

Det ena är att kartlägga släkten och få fram om det finns flera släktingar som har insjuknat och i så fall hur gamla de var och vilken diagnos de hade.

 

Det andra sättet är att utföra en genetisk analys på ett blodprov från en person som insjuknat och leta efter mutationer i någon av de gener som kan orsaka ärftlig demenssjukdom.

 

Generellt sett är det mer troligt att demenssjukdomen är ärftlig om det finns många som insjuknat vid en tidig ålder, dvs. före 65–70 års ålder.

 

Vissa former av demenssjukdom är också mer genetiska, till exempel frontotemporal demenssjukdom (FTD). Vid frontotemporal demenssjukdom uppskattas upp till hälften ha en genetisk form av sjukdomen som kan gå i arv från generation till generation.

 

Dock kan åldern vid insjuknandet variera mycket och vid vissa former av ärftlig FTD kan sjukdomen orsaka den neurologiska sjukdomen ALS (amyotrofisk lateral scleros). Vi känner till cirka 100 familjer med ärftlig FTD i Sverige.

 

Alzheimers sjukdom är sällan ärftlig

Andra former av demenssjukdom, till exempel Alzheimers sjukdom, är sällan ärftliga, men det finns ovanliga undantag. Dessa undantag utmärker sig genom att det i familjen finns flera som insjuknat i ung ålder (från 30 års ålder till 65).

 

Det är fortfarande oklart varför en del personer får alzheimer så tidigt. I Sverige känner vi idag till endast 10–20 familjer med ärftlig alzheimer.

 

Det som är gemensamt för de ärftliga formerna av demenssjukdomar är hur de nedärvs. Nedärvningen kallas för autosomal dominant eftersom mutationen finns hos den sjuka personen i en av de två generna.

 

För att förstå detta behöver man veta att varje person har en genuppsättning från sin pappa och en genuppsättning från sin mamma, dvs. vi har två av alla gener. Våra föräldrar har också två av varje genuppsättning (mamma har en genuppsättning från morfar och en från mormor; pappa har en genuppsättning från farfar och en från farmor).

 

Sannolikheten att ärva den sjuka genen från sin sjuka förälder avgörs av slumpen och risken är 50:50, dvs. det är lika troligt att det är den sjuka genen som nedärvs som att den friska genen nedärvs.

 

De personer som ärvt mutationen kommer att utveckla sjukdomen under sin livstid, men det går inte att avgöra exakt när. Även om det i undantagsfall finns personer som aldrig utvecklar sjukdomen trots att de bär på anlaget, så är detta så ovanligt att det sällan tas med i beräkning av risk.

 

Därför ser man oftast att det finns flera sjuka i släkten och att varje sjuk person i regel har en förälder som också hade sjukdomen. Däremot kan diagnoserna variera i familjen, särskilt om vissa tidigare generationer inte genomgått en noggrann kognitiv utredning. Det finns ingen koppling mellan risken att ärva mutationen och kön eller vilket barn i ordningen man är.

​

​