Alexandra: "Jag hade 50 procents risk att få familjär alzheimer"

I ett fåtal släkter i Sverige förekommer en genetisk mutation som leder till så kallad familjär alzheimer. När Alexandras pappa fick Alzheimers sjukdom vid 46 års ålder kom det inte som någon överraskning för familjen. Också hans mamma hade fått sjukdomen i unga år.

 

När Alexandra var 23 år bestämde hon sig därför för att genomgå den omfattande genetiska utredningen och testet som skulle visa om hon också bär på den muterade genen.

 

Här beskriver Alexandra hur hon kom fram till beslutet att testa sig och hur hon upplevde den processen.

 

”Ganska snabbt bestämde jag mig för att jag ville genomgå testet, då jag inte skulle klara av att gå igenom livet och inte veta om jag kanske skulle drabbas av samma ovärdiga sjukdom som både pappa och farmor drabbades av. Jag fick argumentera för mig under utredningen för att få genomföra testprocessen trots att jag bara var 23 år. Jag blev rekommenderad att vänta fem år och se hur jag kände då. Idag, sex år senare, kan jag säga att jag gjorde det som var helt rätt för mig. 

 

Jag tyckte att testprocessen var hemskt utdragen, men jag vet att den är det av en bra anledning: du ska ha god tid på dig att fundera över om du verkligen vill veta något så stort som kan förändra hur du lever resten av ditt liv.

 

Då jag var väldigt bestämd med att jag ville ha besked blev min process något kondenserad i antal besök, men inte i tid. Totalt tog det ett år från start till besked. Jag började med att mejla till Karolinska och deras mottagning för ärftliga demenssjukdomar.

 

Efter det fick jag komma till dem och samtala med en genetisk vägledare och en specialistläkare i genetik kring hur min familj- och släkthistorik såg ut. Med mig därifrån fick jag ett material som jag skulle använda för att ta reda på så många personuppgifter jag kunde om min familj och släkt, för att man skulle kunna släktforska kring demens i min familj.

 

Efter en tid blev jag kallad tillbaka och fick veta att tillräckligt många i min släkt hade konstaterad eller misstänkt demens för att kunna anta att det rörde sig om familjär (ärftlig) alzheimer. Steget efter det blev att ta blodprov från min sjuka pappa för att undersöka om man kunde hitta någon av de kända mutationerna för familjär alzheimer.

 

Jag blev kallad igen och fick beskedet att de hade hittat en konstaterad mutation i genen APP. Därför kunde de med säkerhet bekräfta att vi har en ärftlig demens i vår familj.

 

Jag fick också veta att eftersom min pappa har det så är det 50 procents risk att jag har ärvt den muterade genen. Här ställdes jag då inför valet att testa mig för att veta säkert om jag kommer att bli sjuk (inte när) eller vänta och se. 

 

Eftersom jag redan innan hade bestämt mig för att genomgå testet om jag fick möjligheten, så kunde jag lämna mitt första blodprov där och då. Både jag och pappa fick lämna två blodprov för att utesluta felaktiga resultat på provet.

 

Jag hade sedan tidigare en psykologkontakt på grund av det här, men erbjöds ändå en samtalskontakt om jag ville ha det. Några veckor senare lämnade jag mitt andra blodprov på ett sjukhus närmare mig och det skickades för analys.

 

Sedan började den långa väntan. Jag hade fått veta att jag tidigast i november kunde höra av mig för att boka tid för besked och 1 november ringde jag och fick tid i slutet av månaden.

 

Någon vecka tidigare, den 23 oktober, hade jag gift mig och jag tog med min man till besöket då jag skulle få mitt besked. Min man har varit oerhört stödjande i hela den här processen och vi pratade mycket om vad vi ville göra i livet och vad som var viktigt.

 

Han var minst lika nervös och rädd som jag när dagen väl kom och det var dags att åka till Karolinska. Han höll mig hårt i handen hela bilresan dit. Väl där kommer jag ihåg att de vi skulle träffa var lite sena till vår träff och när de väl kom fick jag på en gång känslan av att det är klart att jag inte har den muterade genen och skulle bli sjuk. De skulle ju inte vara sena då! Och jag hade faktiskt rätt.

 

De berättade snabbt att de inte kunde påvisa någon mutation hos mig. Det var tre ton sten som ramlade från mina axlar och tårarna rann. Jag tror att jag hade förväntat mig att jag skulle ha mutationen för vem är jag att klara mig undan något sådant? Jag kände mig otroligt lättad och allt kändes lite overkligt.

Jag fick ett intyg där det står med versaler att de KAN EJ påvisa någon mutation hos mig. Det intyget finns nu inramat hemma hos mig, något av det finaste jag har. Efter det besöket hade jag ett obligatoriskt besök hos deras psykolog några dagar efteråt för att prata om min reaktion på beskedet och hur jag mådde. Några månader senare följdes det upp med ett telefonmöte med den genetiska vägledaren. 

 

Det var en frustrerande, skrämmande, intressant, lång och fantastisk process som var helt rätt för mig. Jag kan inte rekommendera eller avråda andra från att genomgå den, men jag uppmanar alla att ta kontakt med en genetisk vägledare om de har frågor eller oro kring ärftlighet och demens. Ofta kan det hjälpa att bara få ordentliga svar på sina frågor.” 

 

Unganhörig.se drivs av
Svenskt Demenscentrum.

© Svenskt Demenscentrum 2021

Ung anhörig